遺伝子検査により、ALSの家族歴がなくとも遺伝子変異に関係するタイプのALSであるかどうかを判断することができます。SOD1遺伝子変異は、全世界のALSの推計罹患者数16万8,000人の約2％に関わっています(SOD1-ALS)*1。ALS患者のうち15％以上の方々が遺伝子変異によるものと考えられていますが*4、その中にはALSの家族歴が知られていない場合があります*1。日本ではSOD1遺伝子変異が最も多く、約30％を占めます*5。
SOD1-ALSの患者さんは、身体にSOD1遺伝子変異によるSOD1タンパク質の有害な誤った折り畳みを生じます。この有害なタンパク質が運動ニューロンの変性を発現させ、進行性の筋力の低下、機能の喪失、そして最終的には死亡を招きます*4。